上海双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
对比单基因或小 Panel 检测，泌尿系统肿瘤 99 基因 NGS 覆盖 SNV/INDEL/CNV/FUSION 四大突变，同时评估免疫正相关与超进展（HPD）基因，靶向+免疫+预后一站式决策。
适用人群
- 晚期或转移性膀胱癌、肾癌、前列腺癌患者，需决策靶向或免疫治疗
- 一线治疗后进展或复发的泌尿肿瘤患者，寻找新方案
- 有家族史或疑似遗传倾向的泌尿肿瘤患者，评估胚系风险
- 免疫治疗前需评估超进展（HPD）风险的患者，避免误用
- HER2、FGFR 或 HRR 基因相关靶向药物机会的膀胱癌或前列腺癌患者
- 对比小 Panel 或 PCR 检测后仍无明确用药方案的患者，扩大基因覆盖
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对泌尿系统肿瘤（膀胱尿路上皮癌、肾癌、前列腺癌）设计 99 个核心基因。覆盖四大突变类型：单核苷酸变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。可同时发现靶向相关基因如 ERBB2（HER2）、FGFR2/3、HRR 通路（BRCA1/2 等），以及免疫治疗关键指标：免疫正相关基因（如 POLE、ARID1A、PBRM1）和免疫超进展（HPD）相关基因（MDM2/MDM4 扩增、EGFR 突变、DNMT3A 突变）。此外还评估 MSI 状态和 MMR 失活突变。不能检测非基因层面的蛋白表达或甲基化，也不覆盖全外显子或全基因组范围，但 99 基因已涵盖泌尿肿瘤当前临床主流用药靶点及免疫预测位点。
检测流程
采样简便，采用双样本方案：石蜡贴片（肿瘤组织）加血液（白细胞）配对分析。无需空腹，无特殊饮食限制。在 上海 本地合作医院或病理科均可完成取样，组织样本由临床医生常规获取，血液样本仅需外周血 5-8 ml。支持样本邮寄服务，统一冷链运输至实验室。双样本设计可同步分析体细胞突变与胚系突变，避免单独组织或血液检测的信息遗漏。
准确性说明
NGS 技术对 SNV/INDEL 检出灵敏度 >99%，CNV 和融合检出经内部验证，结合双样本对照（组织+白细胞）可有效过滤胚系干扰，提高体细胞突变准确性。检测结果经生信分析及人工复核双质控。阳性结果（如 ERBB2 扩增、FGFR 突变、HRR 突变）对应已获批靶向药物（维迪西妥单抗、Erdafitinib、奥拉帕利等）；阴性结果同样重要，可排除无效治疗。HPD 基因阳性时提示慎用免疫单药，降低治疗风险。报告周期约 2-3 周，结果由临床医生结合患者整体情况综合决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（膀胱癌/肾癌/前列腺癌），建议选择 99 基因检测
- 在 上海 合作医院或病理科签署知情同意书，提交病历与影像资料
- 采集肿瘤石蜡贴片（白片 5-10 张）及外周血 5-8 ml（EDTA 抗凝管）
- 样本由专人冷链运输至实验室，接收后核对信息并评估样本质量
- DNA 提取、文库构建、NGS 上机测序（双端 2×150 bp，深度 >500×）
- 生信分析比对参考基因组，检测 SNV/INDEL/CNV/FUSION，并注释已知临床位点
- 人工审核结果，整合免疫正相关/HPD/靶向/预后信息，生成个性化报告
- 报告通过加密系统发送至临床医生，医生结合患者情况给出诊疗建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我本人是膀胱癌患者，不想做化疗，这个检测能帮我找到靶向药吗？
- 可以。本检测可筛查HER2扩增（对应维迪西妥单抗NMPA批准）、FGFR突变（Erdafitinib）等靶向机会。若检出阳性，可考虑靶向治疗替代化疗。同时评估免疫正相关基因和HPD基因，帮助判断免疫治疗是否安全有效。
- 只做血液检测可以吗？为什么一定要组织加血液？
- 不可以。本检测要求双样本——石蜡贴片（组织）和血液（白细胞）。肿瘤组织样本能直接反映肿瘤细胞的基因突变，是发现体细胞突变和指导靶向用药的金标准。血液白细胞则用于对照，帮助区分胚系突变（遗传性）和体细胞突变（肿瘤特有），两者缺一不可，否则会影响结果判读的准确性。
- 检测说我有TP53双突变，这代表我的膀胱癌预后很差吗？
- TP53双突变通常提示肿瘤抑制功能完全失活，在膀胱癌中发生率约60%以上，确实与预后较差相关。但本检测同时提供了免疫正相关基因和靶向用药信息（如HER2、FGFR等），可为后续治疗提供更多选择。建议结合其他标志物和临床分期，由医生制定综合治疗方案。
- 报告出来快两周了，我该如何与主治医生有效沟通这份99基因报告？
- 建议您携带完整报告就诊时，重点关注三个部分：一是“关键发现解读”中的可靶向突变（如ERBB2、FGFR），二是“免疫正相关/负相关/HPD基因”的评估结果，三是“MSI/MMR”状态。您可以主动向医生提问：“我的ERBB2扩增是否适合用维迪西妥单抗？免疫正相关突变多，是否建议联合免疫治疗？”清晰的问题能帮助医生更快制定方案。
- 采血和取组织样本是同一天完成吗？有什么流程？
- 是的，通常在同一天完成。医院会同时采集您的石蜡贴片（从病理科调取既往手术或活检的组织块）和10ml外周血（用于白细胞对照）。采血无需空腹，但需避免剧烈运动。样本由医院病理科或检验科统一包装后寄出，我们收到后即启动99基因NGS检测流程。
注意事项
- 本检测仅限已确诊的泌尿系统肿瘤患者使用，不适用于健康筛查
- 样本需为肿瘤石蜡贴片+配对血液白细胞，缺一不可，避免单独组织或血液
- 检测前无需空腹或停药，但需提供完整病理诊断及既往治疗史
- 报告周期约 2-3 周，具体以实验室实际排期为准
- 检测结果仅供临床参考，最终用药决策需由主治医生综合判断
- HPD 相关基因阳性时，免疫治疗需谨慎评估获益与风险
- 结果可能包含意义未明变异（VUS），需结合临床动态解读
- 样本质量不合格可能影响检测成功率，需保证组织量充足、肿瘤细胞占比达标
用户评价 (13条，均分4.9)
通过病友群推荐来的。群里好多人都做了，都说值。自己做下来感觉确实不错，报告厚厚一沓，解读也很清晰。客服说现在有活动，比原价便宜了一些，赶上了感觉赚到了。希望这样的优惠能多点。
机构回复
感谢您和病友们的信任！我们偶尔会推出惠及患者的优惠活动，相关信息会通过官方渠道发布，请您多关注。也欢迎您向更多有需要的朋友推荐我们的服务。
对比了好几家，最后选了这个99基因的，因为覆盖的基因比较全，而且包含MSI、TMB这些免疫治疗指标。结果出来和预期差不多，没有靶向药突变，但TMB高，提示可能适合免疫治疗。这给了我们和医生讨论的另一个重要依据。专业性上我很认可。
机构回复
感谢您的专业选择与认可。全面评估靶向与免疫治疗潜力，为患者探寻更多治疗可能性，正是我们设计这款产品的初衷。祝您后续治疗决策顺利！
作为肠癌患者，又发现了肾肿瘤，真是祸不单行。这次取样用了上次肠癌手术的存档组织和新的肾穿刺样本做对比检测。不用重新取肠癌组织，省了不少事。报告提示两个肿瘤独立发生，治疗方案可以分开考虑，太好了。
机构回复
非常理解您的心情。利用存档组织进行多原发癌的鉴别，正是“双样本”检测的重要应用场景。很高兴能为您厘清病情，避免不必要的治疗。请保重身体。
整个服务流程规范，价格在同档次产品中算是合理的。但我觉得如果能把一些高级分析，比如免疫治疗疗效预测，做成可选模块可能会更好，这样需要的人可以加选，不需要的人也能节省一点费用，灵活性更高。现在这样打包，对部分人可能有点功能过剩。
机构回复
非常感谢您提出的模块化建议，这确实是个很好的方向，能更好地满足个性化需求。我们会将您的建议反馈给产品部门，作为未来优化的重要参考。
前列腺癌术后想做个检测评估复发风险。预约流程很方便，线上填完信息就有顾问联系我。顾问很专业，没有一味推销，而是根据我的病理报告分析了必要性，让人感觉很靠谱。采样安排也很迅速。
机构回复
感谢您的认可。我们坚持客观、中立的咨询原则，一切以患者的临床需求为准。精准的术前评估是制定有效康复计划的基础，祝您后续康复顺利，我们会持续关注您的健康。
父亲要做化疗，医生让先做基因检测。我们时间很紧，咨询时特别着急。顾问了解情况后，立刻协调了加急处理通道，并详细说明了加急的每一步时间点，让我们心里有了着落。效率和服务都没得说。
机构回复
时间就是生命，特别是在化疗前。我们非常理解您的急切，团队已建立应急协调机制，就是为了在关键时刻能快一步。希望能为伯伯的治疗方案制定争取宝贵时间。
老公查出来尿路上皮癌，我们很着急。联系客服后，他们指导了取样和快递，还加急了处理。报告比承诺时间提前了一天拿到，而且检测出了一个不太常见但有药可用的融合基因，医生都说这个发现很有价值。
机构回复
紧急情况下的加急服务是我们应该做的。能检测到有临床价值的罕见变异并帮助到治疗，这正是我们技术的价值所在。感谢您分享这个好消息。
父亲确诊前列腺癌后需要做基因检测，我们担心医院流程复杂耽误时间。结果医生帮忙对接后，检测机构的专员直接来医院病理科协调蜡块切片，我们家属几乎没操心，两天就完成取样送出了，非常高效。
机构回复
感谢您的评价！我们与全国多家医院有深度合作，配备专业的临床支持团队，就是为了帮助患者家庭简化院内流程，争取宝贵的治疗时间。后续有任何需要请随时联系我们。
体检发现PSA偏高，心里一直打鼓。做了这个检测，虽然结果是阴性的，但报告里把相关风险基因都排查了一遍，还给了后续监测建议。客服解释得也很耐心，让我从焦虑中解脱出来了，这个安心感比什么都重要。
机构回复
感谢您的信任！阴性结果同样是重要的信息，能帮助排除风险、缓解焦虑。我们提供的个性化健康管理建议，旨在为您长期的健康保驾护航。祝您身体健康！
自己查出尿路上皮癌，医生建议做基因检测。一开始嫌贵，犹豫了很久。后来一想，如果化疗无效，耽误的病情和花费更多。做完后找到了一个不太常见但有药的突变，现在用上了靶向药，副作用小多了。这钱是花在了刀刃上。
机构回复
您的选择非常明智！我们理解患者在费用上的考量，但精准治疗有时确实能避免走弯路，节省更多医疗成本。很高兴检测结果为您带来了更优的治疗选择，请继续加油！
比较了几家，最后选你们是因为性价比。同样99基因，有的机构只测组织，你们是双样本。同样双样本，有的价格贵好多。虽然等报告时着急，但结果是好的，找到了匹配的临床试验。从花费和收获来看，这次选择是对的。
机构回复
感谢您的精心比较和最终选择！我们致力于在合理的价格内提供更全面（如双样本）的检测方案。很高兴检测结果为治疗开辟了新路径。
检测整体不错，报告内容详实。唯一就是价格确实有点小贵，虽然知道基因检测成本高，但还是希望未来能有更多亲民的选择或者分期方式。另外，等待时间比预期长了一周，那段时间比较焦虑。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于价格，我们正努力通过技术创新和规模效应优化成本。检测周期因分析深度和质控流程固定，让您久等了深感歉意，我们会持续优化告知流程，缓解您的等待焦虑。
我是肺癌患者家属，但医生怀疑有泌尿系统转移，建议做这个检测明确一下。结果很快排除了原发泌尿肿瘤，支持了转移的判断。虽然结果不理想，但至少诊断方向更清晰了，避免了误诊误治。检测的精准性帮了大忙。
机构回复
感谢您在艰难时刻的信任。精准的分子诊断对于明确肿瘤性质和来源至关重要，能为后续治疗策略提供关键依据。请保重身体，愿治疗顺利。
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